การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างสารยับยั้งแฟคเตอร์ 8 ในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียชนิดเอ

การสร้างสารยับยั้ง (Inhibitor) ในผู้ป ่วยฮีโมฟีเลียชนิดเอถือว่าเป็นปัจจัยสําคัญที่นําไปสู่ภาวะเลือดออกมากผิดปกติและส่งผลต่อคุณภาพชีวิตที่ย่ําแย่ ซึ่งกระบวนการสร้างสารยับยั้งนี้เกิดได้จากหลายปัจจัยเช่น ปัจจัยทางพันธุกรรม ปัจจัยทางภูมิคุ้มกันหรือสิ่งแวดล้อมและปัจจัยทางการรักษาการศึกษานี้เราได้วิเคราะห์ความสัมพันธ์ของยีนกลายพันธุ์ฮีโมฟีเลียเอชนิด Intron 22 inversion และยีน HLA-DRB115:01 กับการสร้างสารยับยั้งในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียชนิดเอหลังการรักษาครั้งแรกและครั้งใดครั้งหนึ่งในกลุ่มผู้ป่วยฮีโมฟีเลียเอจํานวน 40 ราย กลุ่มผู้ที่ไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดเอ จํานวน 40 รายและกลุ่มคนปกติจํานวน 40 ราย ผลการศึกษาไม่พบความสัมพันธ์อย่างมีนัยสําคัญทางสถิติระหว่างยีนกลายพันธุ์ฮีโมฟีเลียเอชนิด intron 22 inversion กับการสร้างสารยับยั้งในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียชนิดเอทั้งหลังรับการรักษาครั้งแรก (odds ratio (OR): 0.697, 95% CI: 0.105–3.427, p = 0.697) และหลังรับการรักษาครั้งใดครั้งหนึ่ง (OR: 1.333, 95% CI: 0.300–4.926, p =1.000) ในทํานองเดียวกันไม่พบความความสัมพันธ์อย่างมีนัยสําคัญทางสถิติในยีน HLA-DRB115:01 ทั้งหลังรับการรักษาครั้งแรก (OR: 0.250, 95% CI: 0.055–1.127, p = 0.089 และหลังรับการรักษาครั้งใดครั้งหนึ่ง (OR: 0.818, 95% CI: 0.236–2.835, p = 1.000) แต ่พบความสัมพันธ์อย ่างมีนัยสําคัญทางสถิติในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียชนิดเอที่พบทั้ง 2 ยีนร่วมกันซึ่งส่งผลต่อการสร้างสารยับยั้งภายหลังรับการรักษาครั้งใดครั้งหนึ่ง (OR: 7.903, 95% CI: 1.889–33.059, p = 0.007) สรุปการศึกษานี้ไม่พบความสัมพันธ์ความสัมพันธ์ระหว่างยีนกลายพันธุ์ฮีโมฟีเลียเอชนิด intron 22 inversion และยีน HLA-DRB1*15:01 กับการสร้างสารยับยั้งในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียชนิดเอทั้งหลังรับการรักษาครั้งแรกและครั้งใดครั้งหนึ่ง อย่างไรก็ตามการพบยีนทั้ง 2 ร่วมกันกลับพบว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงสําคัญที่จะทําให้ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียชนิดเอมีการสร้างสารยับยั้งอย่างมีนัยสําคัญทางสถิติซึ่งบ่งชี้ถึงความเสี่ยงต่อการมีภาวะเลือดออกผิดปกติซ้ําๆ อาจนําไปสู่ข้อเสื่อมถาวรหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ส่งผลต่อแนวทางการรักษาทั้งในด้านประสิทธิภาพที่ลดลง การรักษาที่ซับซ้อนและมีค่าใช้จ่ายที่สูงขึ้น จากการศึกษาที่ได้มีประโยชน์ในการวางแผนการรักษาเฉพาะบุคคล การวางแผนค่าใช้จ่ายและการจัดสรรทรัพยากรทางการแพทย์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ รวมถึงการวิจัยพัฒนายาในอนาคตซึ่งจําเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติม